Мутация B-RAF

Анализ мутации гена BRAF в Израиле

Израиль в силу особенностей своего геополитического расположения и исторического развития многие годы уделяет огромное внимание генным исследованиям. В клиниках Израиля проводится анализ не только выявляющий наличие генной мутации, но и вид мутации. Относительно мутации гена BRAF наиболее частое изменение называется V600E: замена валина в позиции 600 на глутаминовую кислоту, это вызывает перманентную активацию белка BRAF, в отсутствии факторов роста, и в итоге приводит к активному и бесконтрольному росту клеток опухоли. Именно с этой особенностью мутированных генов и призваны бороться самые новейшие антираковые препараты.Анализ мутации гена BRAF первый шаг к таргетной (нацеленной) терапии злокачественной опухоли. В настоящее время появились таргетные препараты, проявившие себя высокоэффективно в борьбе с раком у пациентов с мутацией BRAF. Благодаря полученным результатам генного анализа пациенты получают не только общее противоопухолевое и иммунное лечение, но и прицельное воздействие на заболевание, исходя из конкретных индивидуальных генных особенностей.Стоимость анализа крови на BRAF мутацию генов в Израиле составляет около 700$.Дополнительно пациенту может понадобиться консультация онколога от 500$.

Почему это важно

Трансформацию здоровой клетки в раковую связывают с неправильным функционированием генов отвечающих за развитие, рост, деление и гибель клеток. Такое искаженное функционирование генов называют мутацией. Чаще всего для развития онкологического заболевания в организме должна произойти мутация нескольких (4-6) генов, но в ряде случаев и одной мутации может быть более чем достаточно, если речь идет о BRAF-мутации. Мутация гена BRAF в основном характерна для больных метастатической меланомой. Так же типичными видами рака при мутации гена BRAF являются:

• папиллярный рак щитовидной железы (40%)
• злокачественные опухоли яичников (30%)
• метастатическая колоректальная опухоль (10%)
• немелкоклеточный рак легких (10%)
• рак простаты (10%)

Выявление данной мутации позволяет скорректировать последующее лечение, сделав его более эффективным. За последние десятилетия исследований выяснилось, что мутации в гене, кодирующем серин-треониновую протеинкиназу B-RAF (BRAF), определяются в более чем 60% меланом. Меланома одна из наиболее агрессивных форм онкологических заболеваний, при которой врачам приходится бороться за каждый месяц жизни пациента. В таких тяжелых случаях хороши все средства, а анализ мутации гена BRAF просто обязателен.

Кому это важно

Анализ на мутацию BRAF генетическое исследование, к которому в первую очередь стоит прибегнуть членам семьи, в которой есть повторяющиеся случаи заболевания раком, одного или нескольких видов. В идеале генетический анализ должен быть проведен члену семьи, у которого первого был диагностирован рак. Кровные родственники так же должны быть протестированы на предмет генных мутаций с целью оценки рисков и последующей разработки семейной программы по ранней диагностике и предотвращению возможных заболеваний.

Ведущие специалисты по мутации B-RAF

• 

  Доктор Рони Шапира

  Иммунотерапия, Меланома, Рак кожи
  Подробнее
• 

  Доктор Юлия Гринберг

  Онкология, Рак молочной железы, Рак молочных желез, Химиотерапия
  Подробнее
• 

  Профессор Яков Шехтер

  Дерматология, Клиническая онкология, Меланома, Онкология, Радиология
  Подробнее
• 

  Профессор Илан Рон

  Меланома, Онкологические заболевания системы жкт, Онкология, Радиология, Рак груди, Химиотерапия
  Подробнее